Для проведения исследования требуется лишь образец крови матери

Павлодар. 25 ноября. KAZAKHSTAN TODAY - Больница медицинского центра управления делами президента Республики Казахстан начала применять инновационный тест, позволяющий диагностировать синдром Дауна с точностью 99% уже на десятой неделе беременности , сообщает пресс-служба центра.

Тест (...) основан на технологии анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Этот метод позволяет не только выявлять синдром Дауна, но и другие хромосомные аномалии, такие как трисомии 18 и 13, а также нарушения, связанные с половыми хромосомами. Отличительная черта теста — высокая чувствительность и специфичность, что минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов", — пояснили в центре.

Подчеркивается, что новый подход значительно снижает необходимость в инвазивных методах диагностики, таких как амниоцентез и биопсия хориона, которые сопряжены с риском для здоровья матери и плода.

Этот тест позволяет своевременно получить информацию о состоянии здоровья будущего ребёнка. Точность диагностики на раннем сроке даёт родителям и врачам необходимое время для подготовки и принятия решений, что особенно важно при выявлении сложных случаев", — отметила руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики БМЦ УДП РК Гульшара Жусупована международной конференции, прошедшей в центре.

Эксперты подчеркивают, что внедрение такого тестирования в Казахстане открывает новые перспективы для развития пренатальной диагностики. Это не только улучшит возможности выявления генетических заболеваний, но и снизит количество тяжелых случаев, связанных с хромосомными аномалиями, что уменьшит нагрузку на систему здравоохранения и повысит качество медицинской помощи.

Ранее сообщалось, что в Казахстане с 2025 года будет внедрен новый вид обследования девушек-подростков.